Pompeho choroba-aktuální stav v České republice. Informovanost odborné populace o neuromuskulárních chorobách

Abstract

Tato bakalářská práce je zaměřena na Pompeho chorobu. Práce je rozdělena na část teoretickou a část praktickou. Teoretická část se zabývá definicí Pompeho choroby, příčinou, klinickými projevy, diagnostikou, léčbou a prognózou nemoci. V teoretické části je uveden aktuální stav výskytu Pompeho choroby v České republice a výsledky projektu screeningového vyšetření nemoci. Praktická část práce je zaměřena na zjištění informovanosti odborné veřejnosti o svalových chorobách pomocí dotazníkového šetření.